As doenças genéticas são condições de saúde causadas por alterações no material genético, que pode ser nos genes ou nos cromossomos. Essas alterações podem ser herdadas dos pais para os filhos ou surgir de forma espontânea, como um erro na cópia do material genético. Esses distúrbios podem afetar uma única característica do corpo, como a produção de uma proteína específica, ou várias funções do organismo, dependendo do gene ou cromossomo envolvido.

Para facilitar o entendimento, as doenças genéticas podem ser agrupadas principalmente em dois tipos: doenças monogênicas e doenças cromossômicas. Vamos conhecer cada uma delas.

Doenças Monogênicas

As doenças monogênicas são causadas por uma alteração em um único gene. Essa alteração pode ser herdada de um ou de ambos os pais. A forma como a doença se manifesta depende de como esse gene alterado interage com o gene normal (alelo) e se ele está localizado em um cromossomo autossômico (não sexual) ou no cromossomo sexual X.

• Autossômicas dominantes: Nesses casos, basta que a pessoa herde uma cópia do gene alterado de um dos pais para que a doença se manifeste. Se um dos pais tem a doença (e possui pelo menos um gene alterado), há uma chance de 50% de cada filho herdar esse gene e desenvolver a doença. Exemplos incluem a Doença de Huntington, que afeta o sistema nervoso, e a Neurofibromatose, que causa o crescimento de tumores nos nervos.
• Autossômicas recessivas: Para que a doença se manifeste, a pessoa precisa herdar duas cópias do gene alterado, uma de cada pai. Se a pessoa herdar apenas uma cópia, ela é chamada de portadora. Os portadores geralmente não apresentam a doença, mas podem passar o gene alterado para seus filhos. Exemplos incluem a Fibrose Cística, que afeta os pulmões e a digestão, e a Anemia Falciforme, que causa problemas nos glóbulos vermelhos.
• Ligadas ao sexo (cromossomo X): Os genes para essas doenças estão localizados no cromossomo X. Como as mulheres têm dois cromossomos X (XX) e os homens têm um cromossomo X e um Y (XY), a forma como essas doenças se manifestam é diferente entre os sexos. Nos homens, se o único cromossomo X tiver o gene alterado, a doença geralmente se manifesta. Nas mulheres, é preciso que ambos os cromossomos X tenham o gene alterado para a doença se manifestar (em casos recessivos). Exemplos incluem a Hemofilia, um distúrbio de coagulação sanguínea, e a Distrofia Muscular de Duchenne, uma doença que causa fraqueza muscular progressiva, ambas mais comuns em homens.

Doenças Cromossômicas

As doenças cromossômicas ocorrem quando há uma alteração no número total de cromossomos ou na estrutura de um ou mais cromossomos. Essas alterações podem acontecer durante a formação dos óvulos ou espermatozoides ou no início do desenvolvimento do embrião.

• Síndrome de Down (Trissomia do 21): É causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21, resultando em três cópias em vez de duas. Isso leva a características físicas distintas e pode causar diferentes graus de deficiência intelectual e outros problemas de saúde.
• Síndrome de Turner (Monossomia do X): Ocorre em mulheres que possuem apenas um cromossomo X completo, em vez dos dois normais (XX). Isso pode causar baixa estatura, problemas de desenvolvimento dos ovários e outros problemas de saúde.
• Síndrome de Klinefelter (XXY): Afeta homens que possuem um cromossomo X extra (XXY em vez do normal XY). Isso pode levar a problemas de desenvolvimento testicular, infertilidade e, em alguns casos, características físicas femininas.

Como as Doenças Genéticas São Diagnosticadas?

O diagnóstico de doenças genéticas pode ser feito por meio de diferentes tipos de testes que analisam o material genético da pessoa:

• Análise de DNA: Exames que procuram por alterações específicas (mutações) nos genes.
• Cariótipo: Um exame que mostra o número e a estrutura dos cromossomos de uma célula, permitindo identificar alterações como trissomias ou monossomias.
• Testes pré-natais: Exames realizados durante a gravidez para verificar se o feto possui alguma doença genética. Alguns exemplos são a amniocentese (análise do líquido amniótico) e a biópsia de vilosidades coriônicas (análise de uma pequena amostra da placenta).

O aconselhamento genético é um processo muito importante para famílias com histórico de doenças genéticas. Um profissional especializado pode ajudar a entender os riscos de transmissão da doença para futuras gerações, discutir as opções de testes genéticos e auxiliar na tomada de decisões informadas.

Tratamento e Prevenção

Embora muitas doenças genéticas ainda não tenham cura, a ciência tem avançado no desenvolvimento de tratamentos para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas. Em alguns casos, terapias específicas podem ajudar a controlar a progressão da doença. Por exemplo, na fibrose cística, medicamentos e fisioterapia respiratória são importantes para o manejo da doença. Em algumas situações, como na anemia falciforme, o transplante de medula óssea pode ser considerado uma opção de tratamento.

A prevenção de doenças genéticas envolve principalmente o aconselhamento genético, especialmente para casais com histórico familiar de alguma condição genética. A realização de testes genéticos antes da gravidez ou durante ela pode fornecer informações importantes sobre os riscos de ter um filho com uma doença genética.

Exemplos de Doenças Genéticas Comuns

• Fibrose Cística: Uma doença autossômica recessiva que afeta as células que produzem muco, suor e sucos digestivos, causando problemas respiratórios e digestivos. O tratamento inclui medicamentos, fisioterapia e acompanhamento médico regular.
• Anemia Falciforme: Uma doença autossômica recessiva que causa uma alteração na hemoglobina, a proteína dos glóbulos vermelhos responsável pelo transporte de oxigênio. Os glóbulos vermelhos assumem um formato de foice, o que pode levar a dor, anemia e outros problemas. O tratamento visa aliviar os sintomas e prevenir complicações.
• Hemofilia: Uma doença recessiva ligada ao cromossomo X que afeta a capacidade do sangue de coagular normalmente, resultando em sangramentos prolongados. O tratamento principal envolve a reposição do fator de coagulação deficiente.
• Doença de Huntington: Uma doença autossômica dominante que causa a degeneração progressiva das células nervosas do cérebro. Os sintomas, que geralmente aparecem na idade adulta, incluem movimentos involuntários, problemas cognitivos e psiquiátricos. Atualmente, não há cura, e o tratamento foca no alívio dos sintomas.

Resumo

O estudo das doenças genéticas é fundamental para a compreensão do funcionamento do nosso corpo e para o desenvolvimento de novas formas de diagnóstico e tratamento. O aconselhamento genético oferece um suporte importante para indivíduos e famílias afetadas ou com risco de desenvolver essas condições.